Pentru cele mai multe dintre aceste boli nu există tratament, așa că cei suferinzi sunt condsmnați să suporte toată viața, nu doar simptomatologia, dar și privirile celorlalți.â Pentru a-i înțelege, este bine să fim informați, de aceea am trecut în revistă cinci dintre cele mai rare și neobișnuite maladii genetice.
1. Liniile lui Blaschko – Dungile de pe corp
Liniile lui Balschko sunt un fenomen extrem de rar și bizar al anatomiei umane. Nu sunt o afecțiune sau simptomul unei boli, ci un model invizibil integrat în ADN-ul uman. „Boala” se manifestă prin apariția unor dungi pe corp. Acestea se formează în formă de „V” pe spate sau în formă de „S” pe piept și abdomen. Liniile nu corespund sistemului nervos, muscular sau limfatic.
2. Sindromul Maine – Sindromul francezului săltăreț
Numele acestei boli derivă din primul caz documentat, în 1878, la niște lucrători forestieri de origine francezo-canadiană, din statul Maine. Persoanele ce suferă de această afecțiune au reacții exagerate la evenimentele neașteptate din jurul lor. Pacienții se sperie rău, își agită mâinile în aer, țipă și repetă cuvinte.
3. Micropsia – Sindromul Alice în Țara Minunilor
Micropsia este o boală neurologică ce afectează percepția asupra obiectelor din jur. Bolnavii percep oamenii, animalele sau obiectele din jur ca fiind mult mai mici decât sunt în realitate. De exemplu, un câine poate părea ca având dimensiunile unui șoarece. De aceea, această afecțiune a mai primit și numele de Vedere Liliputană, după numele orașului din poveștile lui Jonathan Swift. Boala nu afectează globii oculari sau alte părți ale corpului, ci partea creierului care interpretează mesajele vizuale.
4. Boala vampirului – Durerea provocată de Soare
Persoanele care suferă de această afecțiune evită cu orice preț lumina solară. Dacă sunt expuși la Soare, pe piele lor se formează vezicule. Cei mai mulți oameni care au această maladie au dureri foarte mari după contactul cu lumina Soarelui.
5. Sindromul pielii albastre
Acest sindrom este considerat mai degrabă o mutație genetică, însă nu se cunosc cauzele exacte. O familie din America a ajuns faimoasă pentru că toții membrii aveau pielea de culoare albastră. Majoritatea au atins vârsta de 80 de ani, fără să fi avut vreo problemă de sănătatea, cu excepții culorii neobișnuite a pielii. Afecțiunea s-a transmis din generație în generație, pielea celor afectați având nuanța albastră, indigo sau violet.
